GENÉTICA DE POPULAÇÕES


Introdução
      Entende-se por população o conjunto de todos os indivíduos de uma raça, de uma espécie ou de outro grupo que habitam numa dada área.
      Quando falamos de genética de populações, referimo-nos ao estudo da composição genética de uma determinada população.
      Até então estudamos os acasalamentos controlados de indivíduos com genótipos conhecidos para ilustrar os princípios fundamentais da hereditariedade.
      Aprendemos a prever as relações genotípicas que ocorrerão nas gerações F1 e F2.
      Nas populações de animais, onde os genótipos dos reprodutores para dado caráter são raramente conhecidos, é mais difícil prever com exatidão as relações genotípicas da descendência.
       A investigação genética das populações provou que várias leis mendelianas de hereditariedade também se aplicam às populações.
      Estudaremos alguns princípios e a sua aplicação.

Frequência gênica
      Chama-se frequência gênica `a abundância ou raridade relativa de um gene numa população, comparada com os outros alelos.
            Exemplificando:
      P à  touro sem cornos   X          vacas com cornos
                genes PP                           genes pp
     F1 à                     vitelos sem cornos
                                                           Pp      
                                          (genes na descendência)
Para esclarecer melhor exemplificamos:
      Suponhamos que possuímos um rebanho de vacas Hereford com cornos.
      Durante muitos anos estas vacas foram acasaladas com touros Hereford com cornos, e em todo este tempo não apareceu nenhum filho sem cornos.
      Nesta condição a frequência do gene para cornos (p) foi de 1 e a do gene para ausência de cornos foi de 0.
      A frequência de um gene varia de 0 a 1 (0 % a 100 %). Quando a frequência do gene é igual a 1 (neste exemplo) a população é homozigótica para este gene.
Seguindo com o exemplo:
      Pergunta: Qual a frequência dos genes P e p na F1???
      Resposta à  A frequência dos genes P e p na F1 é de 0,5 (uma vez que frequência total, soma de ambos os genes é igual a 1)
      Pergunta: Qual a frequência dos genes P e p na F2 ?
      Resposta à O cálculo mostra que na F2 existem 4 genes P e 4 genes p, logo, a frequência de cada gene é 0,5.
Seguindo com o exemplo:
      Agora acasalamos um touro homozigótico para ausência de cornos (PP) com as vacas homozigóticas com cornos, conforme esquema abaixo:
P à     touro sem cornos        X      vacas com cornos
                           genes PP                             genes pp
F1 à                            Pp
                         (todos s/cornos heterozigóticos) à cruzados entre si
F2 à   1 PP (sem cornos)
             2 Pp (sem cornos)
            1 pp (com cornos)
Continuando com o exemplo:
      Agora, se eliminarmos todos os animais com cornos haverá um total de 4 genes P e somente 2 genes p.
      Por conseguinte a frequência gênica será de 0,67 e 0,33, respectivamente.
      Desse modo os dois alelos não se encontram mais na mesma proporção nesta dada população.
* As populações “se comportam” deste modo para cada caráter.

TEOREMA DE HARDY-WEINBERG (enunciado)
” Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao logo das gerações”.
Portanto, o teorema é válido somente para populações:
      Infinitamente grandes
      Cruzamentos ao acaso
      Isentas de fatores evolutivos, tais como: mutações, seleção natural e migrações
* Neste caso a população está em EQUILÍBRIO GENÉTICO
      Na natureza, entretanto, não existem  populações sujeitas rigorosamente a estas condições;
      É possível, entretanto, estimar as frequências gênicas e genotípicas e compará-las com as obtidas na prática;
      Se os valores observados diferem significativamente dos valores esperados à conclui-se que a população está evoluindo;
      Se os valores observados não diferem significativamente dos valores esperados à conclui-se que a população não está evoluindo – se encontra em equilíbrio;
Demonstração do Teorema de Hardy-Weinberg
      Para demonstrar esse teorema vamos supor uma população com as características por ele pressupostas;
      Chamaremos de p a frequência de gametas portadores do gene A e de de q a frequência de gametas portadores do gene a.
      Os genótipos possíveis são AA , Aa e aa e as frequências genotípicas em cada geração serão:
      AA: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene A ser fecundado por um gameta masculino portador do gene A é:
                                                           p x p = p2
      aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene a ser fecundado por um gameta masculino portador do gene a é:
                                                           q x q = q2
      Aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene A ser fecundado por um gameta masculino portador do gene a é:
                                                           p x q = pq
Ø  Aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene a ser fecundado por um gameta masculino portador do gene A é:
                                                           q x p = qp
      Essa relação pode ser representada do seguinte modo:
      AA = p2
2Aa= 2pq
aa= q2
      Seria então a representação de um binômio  à   (a+b)² = a² + 2ab + b²
      Chamando de p a frequência de um gene A de q a frequência de seu alelo e sabendo-se que p+q =1 , obtém-se a fórmula de Hardy-Weimberg:
      p² + 2pq + q² = 1 ou p² + 2p(1-p) + (1-p)² = 1
Para esclarecer  melhor a aplicação da fórmula de Hardy-Weinberg exemplificamos:
      Exemplo 1: supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a frequência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é determinada por gene recessivo?
Cálculo
      p² + 2pq + q² = 1
      onde: p= frequência do gene M
         
q= frequência do gene m
      q 2 = 16% = 0,16
 
q =
0,16 = 0,4            à q = 0,4
      como: p + q = 1
                            p = 1 - q
Ø  p = 1 - 0,4 = 0,6             à p = 0,6
Ø  a frequência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6
sabendo disto, podemos estimar a frequência genotípica do seguinte modo:
Ø  (p + q) ² =    p²    +     2pq      +       q²  =     
                        ↓                ↓                   ↓
                    (0,6)²   +  2.(0,6).(0,4)  + (0,4)² =
                                        ↓                ↓                   ↓
                    0,36    +         0,48       +  0,16  =
logo, a freq. genotípica é: 36% MM48 % Mm; 16 % mm
Exemplo 2: aplicação do teorema de Hardy-Weimberg
      Supondo uma população com as seguintes frequências gênicas:
                            p= frequência do gene B = 0,9
                             q= frequência do gene b = 0,1
       Estimar a frequência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy-Weimberg
       (p + q) ² =    p²     +      2pq     +          q²            
                           ↓                   ↓                   ↓
                         (0,9)²   +  2.(0,9).(0,1)  + (0,1)²
                              ↓                   ↓                ↓
                          0,81    +        0,18         + 0,01

frequência genotípica à 81% BB18 % Bb; 1 %

Cientistas criam chip capaz de capturar células cancerosas no sangue


Tecnologia poderá, no futuro, ajudar a diagnosticar tumores precocemente e a monitorar a eficácia do tratamento

Um novo chip,capaz de capturar células cancerosas que circulam pelo sangue de um paciente,pode ajudar, no futuro, a diagnosticar tumores precocemente e auxiliar os médicos a monitorar se o tratamento empregado está funcionando. O desenvolvimento da tecnologia, coordenado pela Universidade de Michigan, nos Estados Unidos, foi divulgado em um estudo publicado nesta semana pela revista científica Nature Nanotechnology.

"Se conseguirmos fazer essa tecnologia funcionar, ela vai ajudar no desenvolvimento de novos medicamentos contra o câncer e revolucionar o tratamento de pacientes", diz um dos criadores do dispositivo, Max Wicha. A ideia é isolar as células cancerosas em amostras de sangue e, depois, cultivá-las para uma análise mais aprofundada - algo como uma "biópsia líquida".

Uma das dificuldades enfrentadas pelos médicos é separar células tumorais das demais estruturas que circulam pelo sangue. Com o novo chip, contudo, o problema poderá ser resolvido, já que ele apresenta cadeias de moléculas preparadas para "sequestrar" as células cancerosas. Depois, a tecnologia consegue manter essas células isoladas e cultivar seu crescimento, de modo que os profissionais possam estudar sua estrutura.

Nos testes com o novo chip, os cientistas usaram amostras de um mililitro de sangue. Até mesmo quando existia apenas de três a cinco células tumorais entre 5 ou 10 bilhões de células sanguíneas normais, a estrutura conseguiu diagnosticar o câncer. Nas dez tentativas, a média de captura foi de 73% das células e, em metade dos testes, o chip foi capaz de capturar todas as células tumorais. "Isso é o máximo que alguém já conseguiu em uma concentração tão baixa de células", afirma a pesquisadora Sunitha Nagrath, que também participou do estudo.

O novo chip pode capturar células cancerosas da mama, do pâncreas e do pulmão a partir de amostras de sangue dos pacientes. A expectativa é de que a tecnologia chegue aos laboratórios em três anos.
Por estadao.com.br

Enem tem adesão das 59 universidades federais do País

Enem tem adesão das 59 universidades federais do País

É a primeira vez que isso acontece desde 1998, quando o exame foi criado para avaliar a qualidade do ensino médio no País. Nesta edição, prova terá 7,1 milhões de candidatos


Quinze anos após a criação do Exame Nacional do Ensino Médio (Enem) e cinco anos depois de sua transformação em vestibular, pela primeira vez todas as 59 universidades federais do País vão adotar a prova como processo seletivo - ou parte dele - de novos alunos. Mesmo com histórico de graves falhas, o Enem se consolidou e atingiu o recorde de 7,1 milhões de inscritos neste ano.

De 2010 para o primeiro semestre de 2013, o número de vagas no ensino superior disponíveis para quem prestou o Enem cresceu quase três vezes, chegando a 129.319 cadeiras, todas em instituições públicas. E a adesão ao exame deve avançar mais. Onze federais que utilizam o Enem como parte do processo seletivo já manifestaram interesse oficial em aderir em 2015 ao Sistema de Seleção Unificada (Sisu), plataforma digital que reúne as vagas.
“A aceitação em relação ao exame aumentou. Mas o desafio logístico ainda é grande, tanto que ainda não se consegue fazer duas edições por ano”, afirma Reynaldo Fernandes, ex-presidente do Instituto Nacional de Estudos e Pesquisas Educacionais Anísio Teixeira (Inep), órgão ligado ao Ministério da Educação (MEC) e responsável pela prova.
Parâmetro universal. Para especialistas, o Enem avança na proposta pedagógica, ao exigir aplicação de conhecimentos em situações práticas, capacidades crítica e interpretativa, além da conexão entre conteúdos. “Os vestibulares cobravam memorização, truques e acúmulo de conhecimentos. É preciso desenvolver o raciocínio”, diz o presidente da Associação Brasileira de Avaliação Educacional, Ruben Klein.
Outra vantagem é a mobilidade propiciada pelo Sisu, que permite aos candidatos tentar cadeiras em outras cidades, sem gastos com deslocamento ou taxas de inscrição. “É o formato adotado na Europa e nos Estados Unidos”, afirma o professor da Universidade Federal da Bahia Cipriano Luckesi, especialista em avaliação. Além disso, as notas de corte de cada curso são fechadas diariamente, mesmo enquanto o processo seletivo está aberto. Assim, é possível testar em quais carreiras e instituições é possível ser aprovado.
Preparação. Apesar das possibilidades de escolha, muitos perseguem o sonho da vaga perfeita. Victor Henrique Alves, de 19 anos, preferiu fazer mais um ano de cursinho para tentar Economia em uma instituição de ponta. Ele fez o Enem em 2012, não teve nota nas instituições preferidas e voltou ao preparo. “O ano passado foi de experiência. O Enem não é difícil, exige do aluno, mas pega mais pelo cansaço. Por isso, quem já fez tem chance de se sair melhor.”
Alves não está só no grupo dos que repetem a experiência. Dos 7,1 milhões de inscritos no próximo Enem, 54% - 3,8 milhões - já participaram de uma ou mais edições, segundo o Inep. O dado confirma o Enem muito mais como vestibular do que avaliação do ensino médio.
 o Enem tem atraído cada vez mais alunos que ainda nem se formaram no ensino médio - tendência também em vestibulares. Em 2009, os inscritos com 16 anos ou menos eram 5,66% do total. Neste ano, já são 11% dos inscritos - ou 759 mil estudantes. Embora não seja o maior grupo, esse porcentual subiu, proporcionalmente, 87%.

O Óleo de Lorenzo


O filme é uma história real, de um casal de historiadores com um único filho. Seu filho começou a apresentar hiperatividade, surdez, desequilíbrio, e vários sintomas aos 5 anos de idade. Descobriram que Lorenzo tinha ALD, uma doença degenerativa, que o levaria à morte em menos de três anos. ALD não tem cura, é uma doença rara, sobre a qual não há muitas pesquisas. Os médicos nem sabiam como tratá-la e não se esforçavam para tal.
Os pais tiveram que deixar o filho à mercê das pesquisas e testes dos médicos, como uma cobaia. Também se envolveram com uma ONG de pais com filhos portatores de ALD, que mais se preocupavam em aceitar e lidar com a doença do que procurar a cura. Lorenzo foi submetido a uma dieta em que foi cortado todo tipo de gordura que levaria a formação de cadeias longas  graxos, como C24 e C26. A dieta que os médicos sugeriram só fez Lorenzo piorar, pois seus índices de ácidos graxos só aumentaram. Seus pais resolveram então procurar eles mesmos a cura e foram estudar a doença. Arrecadaram fundos para organizar um simpósio com diversos estudiosos da doença do mundo todo. Os pais descobriram o erro da dieta: quando o organismo não recebe ácidos graxos da alimentação, ele produz sozinho, através da biossíntese. Então resolveram manipular um óleo, baseado no azeite de oliva, que não fosse prejudicial ao ser humano e enganasse o organismo. Esse óleo não era a cura, mas barrava os efeitos da doença, pois o excesso de ácido graxo destruía o cérebro, e, consequentemente, suas funções e os músculos da criança se atrofiavam.
É importante lembrar que temos uma organela nas células, chamada perixossomo, responsável pela eliminação do excesso de ácido graxo. Como Lorenzo tinha uma falha genética de uma enzima responsável pela absorção de ácido graxo nessa organela, ele acumulava no sangue. Com o uso do óleo, Lorenzo não voltou ao estado normal, apenas barrou a doença, e, através de tratamentos, conseguiu uma grande melhora. seu problema foi hereditário porque foi transmitido de sua mãe a única que poderia passar a doença
Michaela Odone, a mãe de Lorenzo, morreu em 10 de junho de 2000, vítima de câncer. Lorenzo morreu aos 30 anos, em 30 de maio de 2008, em decorrência de uma pneumonia.

Professor Raimundo fala com Dilma sobre educação no país



Ele está preocupado porque os alunos não sabem fazer conta e os políticos fazem de conta que está tudo bem. Para o professor, a presidenta tem que olhar com carinho para a educação.
"Quem abre uma escola, fecha uma prisão"  Victor Hugo